Przez ostatnich 30 lat można było opatentować geny. Nie chodzi tylko o genetycznie zmodyfikowaną kukurydzę, ale o kod, który znajduje się w ludzkich komórkach i determinuje to, jak wyglądamy, jakie mamy zdolności, a może nawet zachowania. Wszystkim tym rozporządzają amerykańskie urzędy patentowe, które rozpatrzyły już ponad trzy miliony wniosków o przyznanie prawa do własności intelektualnej konkretnych genów. Jeśli chodzi o ludzkie ciało, urząd przyznał ponad 40 tys. patentów, czyli około 20 proc. naszego genomu jest czyjąś własnością.

Praktyka przyznawania patentów dla kodu genetycznego musi się skończyć – przekonują amerykańskie organizacje obywatelskie American Civil Liberties Union (ACLU) i Public Patent Foundation (PPF), które złożyły sądowy pozew przeciwko opatentowaniu DNA wyizolowanego z dwóch ludzkich genów. Mutacje tych genów, zwanych BRCA1 i BRCA2, wyraźnie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Po drugiej stronie barykady stoi Myriad Genetics Corporation, firma biotechnologiczna z Utah, która kupiła patenty i przez 20 lat ma prawo nie pozwalać nikomu innemu używać tych dwóch genów w badaniach nad rakiem piersi, jego diagnostyką i leczeniem. Oprócz nich po stronie obrońców występuje fundacja naukowa Uniwersytetu Utah (to ona pierwsza zgłosiła wniosek o opatentowanie BRCA1 i BRCA2) oraz amerykański urząd patentowy, który przyznał prawo ochrony własności intelektualnej.

Kontrola myśli

W całym skandalu nie chodzi tylko o pieniądze, ale o podstawowe etyczne i moralne dylematy. Genetycy, patolodzy, organizacje ochrony zdrowia kobiet i kilka pacjentek cierpiących na raka występują przeciwko monopolowi Myriad Genetics Corporation. Twierdzą, że DNA BRCA – a co za tym idzie cały ludzki kod genetyczny – nie podlega jurysdykcji biura patentowego, a obecna praktyka wstrzymuje postęp naukowy i rozwijanie nowych, skuteczniejszych metod leczenia.

Przez 30 lat nie można było wystąpić przeciwko patentowaniu genów, ponieważ według amerykańskiego prawa do sądu federalnego może zwrócić się ze skargą tylko osoba bezpośrednio pokrzywdzona. Dopiero zawzięta walka Myriad Genetics Corporation o wyeliminowanie z praktyki klinicznej i laboratoryjnej wszelkich badań związanych z genami BRCA dostarczyła przeciwnikom patentowania DNA sądowej amunicji. Sprawa znalazła się na wokandzie trzy lata temu, ale proces dobiega końca. W ciągu najbliższych miesięcy Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych wyda w tej sprawie wyrok, który zaważy na przyszłości biomedycyny.

– Nie można opatentować Everestu, więc dlaczego da się opatentować geny? – pytał na konferencji Open Science Summit Luigi Palombi, australijski prawnik specjalizujący się w biotechnologii. Odkrycia, w przeciwieństwie do wynalazków, nie są objęte prawem patentowym. Więc jak w ogóle było możliwe zastrzeżenie genów BRCA przez korporację Myriad Genetics?

Ojcowie założyciele Stanów Zjednoczonych mieli ambiwalentny stosunek do patentów. Podobnie jak wielu kolonistów Thomas Jefferson, główny autor deklaracji niepodległości, przez długi czas sprzeciwiał się patentom i prawom autorskim, które uważał za narzędzia wprowadzania monopolu. Dopiero James Madison (czwarty prezydent USA) przekonał go, że są potrzebne, ponieważ zachęcają autorów i wynalazców do bardziej wytężonej pracy. Dają twórcom motywację finansową, co jest korzystne z punktu widzenia państwa, o ile patenty i autorskie prawa majątkowe po pewnym okresie wygasają. Odpowiedni zapis znalazł się więc w konstytucji, a za sprawą Jeffersona również w ustawie z 1793 roku.

Sformułowania użyte w obu ustawach wskazują, że dla Jeffersona najważniejsze było objęcie ochroną prawną innowacji. To, co pochodzi z natury, nie mogło być opatentowane, ponieważ należy do wszystkich. Dotyczyło to pierwiastków chemicznych występujących w naturze, stworzeń żywych, a także – de facto – prawideł natury, zjawisk, abstrakcyjnych idei i myśli. Ale w każdym pojęciu prawnym po pewnym czasie pojawiają się luki. Ogólnie pojęte części ciała – albo raczej elementy ludzkiego organizmu – podlegają prawu patentowemu od ponad stu lat. Adrenalina została opatentowana w 1906 r., a insulina w 1923 r. Chodzi o to, że wyizolowane i oczyszczone formy naturalnych cząsteczek mają nieco inne, silniejsze działanie medyczne niż te same związki chemiczne krążące w krwiobiegu. Sędzia uzasadniający wyrok w sprawie przyznania patentu na insulinę powiedział, że wyizolowana insulina „stała się z praktycznego punktu widzenia czymś nowym, pod względem komercyjnym i terapeutycznym”.

Kolejnym krokiem na drodze podbijania natury przez wynalazców była sprawa Diamond kontra Chakrabarty z 1980 roku. Inżynier General Electric stworzył zmodyfikowaną genetycznie bakterię, która potrafi rozkładać ropę, i złożył wniosek patentowy. Po serii wyroków i odwołań sprawa wylądowała w Sądzie Najwyższym, a ten przyznał mu rację. Po raz pierwszy w USA opatentowano żywy organizm. Warto zwrócić uwagę, że bakteria była dziełem człowieka, a więc wynalazkiem.

Patentowanie DNA opiera się na tym samym założeniu, które przyświecało opatentowaniu insuliny: jeśli osoba składająca wniosek „wyizolowała i oczyściła” materiał genetyczny, to jest on wynalazkiem – nawet jeśli pod względem chemicznym jest taki sam jak naturalny. Prawnicy, którzy właśnie protestują w Sądzie Najwyższym USA przeciwko korporacji Myriad Genetics, wskazują, że łańcuch logiczny łączący konstytucyjne prawo do ochrony własności intelektualnej został przerwany. Czy złoto wydobyte z żyły jest inne niż naturalne? Czy żółtko jajka oddzielone od białka jest „nowe pod względem komercyjnym i terapeutycznym”? Patent daje Myriad Genetics kontrolę nad „myślami, wiedzą i ideami” związanymi z informacją genetyczną zawartą w wyizolowanym DNA. A to jest sprzeczne z konstytucją – twierdzą prawnicy składający skargę.

Firmy z branży biotechnologicznej bronią się, tłumacząc, że bez patentów nie będzie ekonomicznego powodu, by inwestować w genetykę, zamkną się niektóre laboratoria, postęp w tej dziedzinie spowolni. Dzięki prawom do genów BRCA korporacja Myriad może sprzedawać za trzy tysiące dolarów testy diagnostyczne na obecność raka piersi.

Genetyczna gorączka złota

– Bez dobrej ochrony patentowej inwestorzy nie będą chcieli lokować środków w małych firmach biotechnologicznych – mówi Hans Sauer, prawnik z waszyngtońskiej organizacji przemysłu biotechnologicznego Biotechnology Industry Organization, która popiera Myriad Genetics w batalii sądowej.

Przeciwnego zdania jest amerykański filozof David Koepsell, autor książki „Who Owns You?: The Corporate Gold Rush to Patent Your Genes”. (Do kogo należysz? Korporacyjna gorączka złota w patetnowaniu twoich genów). Opisywany przez niego proces przypomina kolonizację świata przez konkwistadorów. Odkrywcy – w tej roli firmy biotechnologiczne – zajmują jak największe terytorium i pilnują go, czekając, aż przyjdzie ktoś, komu warto je odsprzedać. – Nie ma w tym nic z promocji innowacyjności. W większości przypadków z tego rodzaju patentów nie ma później żadnych nowych leków – mówi Koepsell.

Niedawno na podstawie badań nad genami BRCA powstała nowa, obiecująca szczepionka na raka piersi. Niedługo wejdzie w fazę testów klinicznych. – Szczepionkę opracowano dzięki funduszom publicznym. Nie dzięki finansowaniu z patentu, tylko pomimo prawnej ochrony genów BRCA – mówi filozof. Według Koepsella koncern Myriad zarabia na patencie rocznie około 300 mln dolarów, natomiast wytworzenie szczepionki kosztowało ok. 1,5 mln dolarów. – Myriad mógłby część swoich gigantycznych profitów przeznaczyć na badania nad szczepionką. Ale nie mają do tego żadnej motywacji. Mogą zarobić dużo więcej, odcinając kupony ze swojego monopolu na metody diagnostyczne bez ryzykowania inwestycji w badania nad nowymi lekami – wyjaśnia.

Jeden z najczęściej używanych argumentów przeciwko piractwu materiałów chronionych prawem autorskim w internecie brzmi: „cyfrowe dobra są luksusem, a nie prawem”. Innymi słowy, nawet jeśli film, książka czy muzyka są za drogie lub trudne do zdobycia w legalny sposób w danym kraju, to nie uzasadnia kradzieży, ponieważ konsumenci nie potrzebują tych dóbr do życia. Jeśli pozbawi się ich filmu, nie umrą – tłumaczą zwolennicy wprowadzania skuteczniejszych mechanizmów chroniących przed piractwem.

Pirat z probówką

Jeśli chodzi o patentowanie genów, sytuacja jest analogiczna, z tą różnicą, że klient pozbawiony lepszych metod leczenia może umrzeć. Co ciekawe, właściciele patentów nie uważają tego za powód do poluzowania zasad ochrony praw autorskich w dziedzinie biotechnologii. Zachęcają raczej do piractwa.

Większość naukowców nagminnie łamie prawa właścicieli patentów biotechnologicznych w USA. O ile w Europie istnieją furtki prawne umożliwiające na etapie badań obchodzenie zabezpieczeń prawnych, o tyle w USA całe instytuty balansują na krawędzi prawa. W czasie procesu przed Sądem Najwyższym USA prawnicy Myriad bronili się przed oskarżeniami o ograniczanie swobody intelektualnej, wskazując, że firma dopuszczała dowolne badania związane z obydwoma genami BRCA i że opublikowano o nich na całym świecie ponad osiem tysięcy artykułów.

„Zapomnieli dodać, że autorzy tych publikacji musieli obchodzić regulacje patentowe wymagane przez Myriad” – pisze na łamach „The New York Review of Books” Daniel J. Kevles, amerykański historyk nauki i profesor prawa na Uniwersytecie Yale. Kevles ujmuje rzecz łagodnie, by nie narazić naukowców na oskarżenia o łamanie praw autorskich. Hans Sauer, prawnik koncernów biotechnologicznych, mówi w rozmowie z „Nature” wprost: Naukowcy zwykle ignorują patenty dotyczące genów lub metod diagnostycznych w genetyce, ponieważ firmy posiadające wspomniane patenty generalnie zostawiają dochodzenie swoich praw w sądzie dla ludzi, którzy próbują na ich produktach zarobić.

Badacze wiedzą o istnieniu patentów i nagminnie je łamią, a firmy biotechnologiczne wiedzą o ich łamaniu i nic z tym nie robią, czasem tylko wysyłają pro forma list z żądaniem zaprzestania badań. A prawnik koncernu opisuje tę sytuację fikcji prawnej jako odpowiedź na pytanie: „Czy patenty genetyczne mogą istnieć bez utrudniania badań?”.

Kod tożsamości

Jak na ironię korporacje nastawione na zysk mogą cieszyć się ochroną części DNA na mocy kontrowersyjnych patentów, podczas gdy zwyczajni obywatele pozbawieni są jak do tej pory skutecznego zabezpieczenia prawnego. Do niedawna nie znano wszystkich zagrożeń związanych z ujawnianiem danych o kodzie genetycznym. Dziś się okazuje, że DNA jest nie tylko kluczem do tajemnic ludzkości, ale wręcz do naszych drzwi, rozumianych bardzo dosłownie. Dlatego priorytetem powinno być teraz zabezpieczenie prywatności kodu genetycznego, a nie lepsza ochrona patentowa. Chociaż są różne sposoby prawnej ochrony DNA osób prywatnych, to nie składają się w żaden spójny system. W USA, gdzie badania genetyczne są najbardziej rozwinięte, ochrona prywatności opiera się na tak zwanej deidentyfikacji próbek. Oznacza to po prostu, że informacje o DNA dostarczonym do projektu badawczego i informacje o dawcach próbek (imiona i nazwiska) muszą być przechowywane oddzielnie. Aby uspokoić pacjentów i zachęcić do udziału w eksperymentach, wszyscy uczestnicy podpisują formularze, w których znajduje się zapewnienie, że „na podstawie tego badania będzie trudno komukolwiek ustalić waszą tożsamość”. „Trudne”, ale nie niemożliwe. Jak się okazuje, nawet i to sformułowanie jest nieprawdziwe.

Melissa Gymrek i jej współpracownicy z instytutu badań biomedycznych Whitehead postanowili sprawdzić, jak trudno zidentyfikować kogoś, posługując się jego kodem genetycznym. Wyniki opublikowali w styczniowym numerze „Science”. Jest to bardzo proste. Posługując się wyłącznie próbkami DNA i bazami danych informacji publicznych, Gymrek – młoda doktorantka z MIT – dotarła do 50 osób, które przekazały swój kod genetyczny do projektu mapowania genomu CEPH Utah.

Po pierwsze w USA i wielu innych krajach dzieci przyjmują nazwisko ojca. Potomkowie płci męskiej biorą od niego również chromosom Y. Tak więc chromosom Y i nazwisko ojca są dziedziczone razem. Zdarzają się wyjątki – adopcja, błąd w ustalaniu ojcostwa, rozwód, mutacje – ale zwykle reguła ta się sprawdza. Teraz trzeba zagłębić się nieco w genetykę. W ludzkim DNA mamy kombinacje czterech elementów zwanych A,T,C,G, które przechowują wszystkie informacje. DNA funkcjonuje jak głoski w języku, gen jak słowa, a chromosom jak całe zdania. Pewne głoski w męskim chromosomie powtarzają się bardzo często, ale jest małe prawdopodobieństwo, by dwóch ludzi miało dokładnie tyle samo powtórzeń. Dlatego powtórzeń (zwanych STR) używają często na przykład technicy policyjni, by sprawdzić, czy materiał genetyczny znaleziony na miejscu zbrodni należy do aresztowanego podejrzanego. Wystarczy sprawdzić kilkanaście miejsc i jeśli w 13 znajdują się te same powtórzenia, wówczas prawdopodobieństwo, że kod należy do dwóch różnych osób, jest jeden na miliard. Są lepsze sposoby ustalania tożsamości, ale ten jest najtańszy i najprostszy.

Hakerzy DNA

W domenie publicznej znajduje się wiele ludzkich genomów, czyli pełnych zestawów informacji genetycznej o danym człowieku. Dzięki narzędziom, które powstały w ciągu ostatnich kilku lat, można łatwo stworzyć na tej podstawie bazę powtórzeń pozwalających na identyfikację.

Następnie z pomocą w ustalaniu nazwisk przyszli Gymrek miłośnicy genealogii, którzy umieścili w internecie swoje profile powtórzeń. W dwóch największych bazach danych znajduje się około 135 tys. takich profili powiązanych z mniej więcej 39 tys. nazwisk. Zajrzeć tam może każdy, kto posiada łącze internetowe i jest gotowy opublikować jakiś profil STR. Gymrek opracowała „algorytm odzyskiwania nazwisk” i przetestowała go na bazie danych. Po kilku poprawkach osiągnęła 12 proc. skuteczności w przypadku białych Amerykanów.

Ostatnim elementem układanki jest prosty fakt, że w USA nie uważa się za dane chronione wieku (a więc daty urodzenia) i miejsca zamieszkania. Miliony takich informacji są publicznie dostępne. W przypadku bazy danych genetycznych CEPH Utah wiadomo, że wszyscy dawcy są potomkami imigrantów z północnej lub zachodniej Europy i mieszkają w Utah. Ponadto próbkom towarzyszą dane o wieku badanych.

Posługując się tymi informacjami, Gymrek dotarła do około 50 osób posiadających charakterystyczne powtórzenia w chromosomie Y. Ich prywatność została naruszona przy użyciu wyszukiwarki internetowej. „Początkowo byłem oburzony, gdy usłyszałem o wynikach badań Gymrek – pisze Dan Koboldt, kierownik instytutu genetyki na uniwersytecie w St. Louis, na blogu Massgenomics. – Ale przekonują mnie czyste intencje autorów artykułu. Ich eksperyment sprowadza się do tego, co wśród hakerów nazywa się operacją white hat, czyli włamaniem mającym na celu wyłącznie wskazanie niedociągnięć w zabezpieczeniach systemu”.

Gymrek bez wątpienia wskazała, że o ile informacje o genach mogą być chronione prawem patentowym, to wciąż brakuje wystarczających zabezpieczeń prywatności osób, których dane są publikowane. Ma to konkretne konsekwencje. Nic nie stoi na przeszkodzie, by firmy ubezpieczeniowe w najbliższej przyszłości znalazły sposób na zdobywanie i analizowanie naszych informacji genetycznych w celu maksymalizacji zysków.

Sytuację komplikuje fakt, że dzielenie się danymi jest podstawowym warunkiem umożliwiającym postęp nauki o ludzkiej genetyce. Bez tego uczeni nie mają żadnych materiałów do badania. Potrzeba więc gruntownej rewizji systemu ochrony prawnej kodu genetycznego – od kwestii patentów po prywatność dawców i dostępność baz danych o ludzkim genomie.

„Być może pewnego dnia będziemy mogli bardzo dokładnie przewidywać przyszłe choroby na podstawie informacji genetycznych – podsumowuje Koboldt. – Bez wprowadzenia zabezpieczeń, to fantastyczne osiągnięcie będzie wykorzystywane w złych celach, tak jak w filmowych antyutopiach science fiction. To ponura wizja”.

Na podstawie The New York Review of Books, El País, Nature