Płaczą w nocy. W ciągu dnia nie pozwalają sobie na łzy. Stefanie i Michael Vogel są wtedy imponująco opanowani. Nie chcą, żeby dzieci zauważyły, jak wielki cios spadł na rodzinę. I zdecydowali się walczyć – z przeciwnikiem, który mógłby złagodzić grozę, jaka zawładnęła ich życiem, który mógłby położyć kres ich nocnemu szlochowi. Ale nie chce.

Połówka bliźniaka z ogródkiem w pobliżu Bad Tölz: dziewięcioletnia Hannah otwiera drzwi – ładna dziewczynka o błyszczących niebieskich oczach i półdługich brązowych włosach. Drobna jak na swój wiek. Uśmiecha się przez chwilę, po czym wybiega do dużego pokoju, gdzie z płaczem rzuca się na podłogę. Chciała właśnie napisać młodszemu bratu kartkę urodzinową. Ale jak się pisze „Jonathan”? Niedawno jeszcze wiedziała, teraz i to się ulotniło. Często bywa smutna, gdy zauważa, że coś przestaje się jej udawać. Czasami się złości. A jej rodzice są zrozpaczeni. Wiedzą, że ich córka będzie się ustawicznie cofać w rozwoju. Że skończy się to utratą jej wszystkich umiejętności, a potem śmiercią – już za kilka lat.

Załatwione odmownie

Hannah cierpi na dziedziczną chorobę Jansky’ego-Bielschowsky’ego (NCL2, ceroidolipofuscynozę neuronalną typu 2, zwaną też demencją dziecięcą). Niezwykle rzadką, a zarazem jedną z najstraszniejszych, na jakie może zapaść dziecko. Ponieważ w materiale genetycznym dziewczynki od urodzenia zmieniony jest jeden gen, jej komórki nie potrafią właściwie trawić substancji odpadowych – organizm stopniowo zatruwa sam siebie, a komórki w mózgu obumierają.

Dopóki dziewczynka była mała, zadania przejmowały zdrowe obszary mózgu. Hannah uczyła się na nowo tego, czego wcześniej zapomniała – tyko po to, by znów to zapomnieć. Lekarze myśleli, że ma dysleksję albo ADHD. Jednak zeszłego lata nie umiała już jeździć na rowerze, potrzebowała pomocy przy wchodzeniu po schodach lub ześlizgiwała się na pupie, często się przewracała. – Nabraliśmy przekonania, że to coś poważnego – mówi Stefanie. Od lutego br. rodzina ma już pewność.

Na tę chorobę nie ma lekarstwa – tak powiedziano by rodzicom jeszcze pięć lat temu. To jednak właśnie się zmienia. Kalifornijska firma Biomarin opracowała lekarstwo na NCL2, które nie zostało jeszcze dopuszczone na rynek. Preparat, opatrzony w fazie badań skrótem BMN 190, jest właśnie testowany, np. w klinice uniwersyteckiej Hamburg-Eppendorf otrzymuje go 12 dzieci. Ich rodzice odczuwają bezgraniczną ulgę: choroba przestała postępować – relacjonują niektórzy z nich. Inni opowiadają, że ich dziecko znów lepiej chodzi albo mówi. Także Biomarin mówi o „zachęcających pierwszych danych”. Firma nie chce jednak udostępnić leku Hannah.

Dla jej rodziców to niepojęte. – Trzeba przecież pomóc śmiertelnie choremu dziecku, jeśli ma się taką możliwość – mówi matka. Jednak Biomarin także powołuje się na wyższe racje: w odpowiedzi na zapytanie pisze, że ma „etyczne zobowiązanie” wobec wszystkich chorych na NCL2: „Oficjalna rejestracja to najszybsza droga umożliwiająca dostęp wszystkim pacjentom”. Firma twierdzi, że nie chce stawiać tego zezwolenia pod znakiem zapytania, stosując BMN 190 poza badaniami klinicznymi. Jeśli coś pójdzie nie tak, rejestracja może się przeciągnąć i wszyscy pacjenci cierpieliby dłużej. Jednak w badaniu klinicznym Hannah nie może już wziąć udziału, bowiem NCL2 zdiagnozowano u niej zbyt późno.

Stawka większa niż życie

Niewątpliwie najwyższym celem powinno być jak najszybsze wprowadzenie leku na rynek. I oczywiście medykamenty trzeba przedtem dokładnie przetestować: czy dają groźne skutki uboczne? A może terapia w ogóle nie jest tak skuteczna, jak początkowo myślano? Do chwili rejestracji upływa średnio 15 lat i nader często substancje rokujące nadzieje okazują się bezużyteczne lub zgoła niebezpieczne.

Jednak Hannah nie może czekać. Nawet jeśli lek zostałby zarejestrowany w trybie przyspieszonym, dla niej byłoby to za późno: wkrótce może się oduczyć chodzić, a z mówieniem już ma trudności. – Prawie codziennie widzimy regres – mówi matka. Dlatego rodzice nie godzą się na odmowę. Postanowili walczyć. Stefanie jest logopedą, a jej mąż rzeźbi w drewnie. Spod jego ręki wyszły ramy słynnej Madonny Sykstyńskiej w Dreźnie, które zastąpiły zniszczony renesansowy oryginał. Wspiera ich cała sieć przyjaciół, zainicjowali też petycję w internecie, żeby wywrzeć presję na Biomarin.

Fakty są następujące: koncerny farmaceutyczne nie muszą zamykać śmiertelnie chorym ludziom drzwi przed nosem – nawet jeśli w badaniach klinicznych nie ma już dla nich miejsca. Gdyby firma chciała, mogłaby pomóc.

Zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i w Niemczech prawo mówi wyraźnie, że leki na śmiertelne choroby, na które nie ma innej terapii, wolno udostępniać przed rejestracją. Musi się tylko znaleźć lekarz, który podejmie taką indywidualną próbę leczenia.

Hannah już ma takiego lekarza. Thorsten Marquardt, ekspert w dziedzinie przemiany materii z kliniki uniwersyteckiej w Münster, wziąłby na siebie odpowiedzialność za leczenie dziewczynki preparatem BMN 190. Profesor już dwukrotnie pisał do Biomarinu – i otrzymywał odmowy. W innych firmach w podobnych przypadkach odnosił sukces. – Często szybko i bez biurokracji udostępniali eksperymentalne lekarstwa – mówi. Nadal ma kontakt z młodą kobietą, za którą się wstawił pod koniec lat 90. – Dziś ma 18 lat i wprawdzie nie jest w pełni sprawna, ale cieszy się życiem. Bez terapii byłaby martwa – tłumaczy. Nie może zrozumieć, że Biomarin odmówił. Nie pojmuje zwłaszcza etycznego uzasadnienia: jego zdaniem ryzyko jest znikome.

Oczywiście koncerny farmaceutyczne to nie fundacje dobroczynne. Chociaż pracują na kruchym gruncie, gdzie często chodzi o ludzkie życie, realizują przecież interesy komercyjne. Biomarin to spółka akcyjna o wartości rynkowej 17 mld dolarów. Złe wiadomości odbiłyby się negatywnie na kursie akcji. W wypadku BMN 190 niebezpieczeństwo jest jednak niewielkie. Marquardt mówi, że mógłby dawkować lek razem z doświadczonymi medykami prowadzącymi badania kliniczne w Hamburgu. – Niektóre dzieci objęte badaniem dostają to lekarstwo już od ponad roku bez poważniejszych skutków ubocznych.

Hannah chce gumę do żucia. Kolejną. – Dobrze, weź sobie – mówi matka. I dodaje ze smutnym uśmiechem: Niby dlaczego mielibyśmy jeszcze zwracać uwagę na zdrową dietę? Dla niej nie ma nic gorszego niż naturalny przebieg jej choroby. Skutki uboczne to w tym kontekście jakiś żart.

Niektóre firmy robią jeszcze więcej. Oferują swoje leki przed rejestracją nie tylko pojedynczym pacjentom, lecz – w ramach programu dostosowanego do sytuacji skrajnych – całym grupom chorych. Określa się to mianem „compassionate use”, czyli „programu współczucia”. Na przykład przeciw eboli stosowano substancje wypróbowane wcześniej tylko na zwierzętach. Kto w obliczu katastrofy humanitarnej, jaka się rozgrywała w Afryce Zachodniej, kazałby czekać ofiarom aż do rejestracji leku? – Firm nie można zmusić do takich programów – mówi jednak Gunnar Duttge, specjalista od prawa medycznego z uniwersytetu w Getyndze. Biomarin nie jest zaś skłonny do miłosierdzia. Hannah ma jednak tylko jedną szansę – BMN 190. Bez tego środka umrze. A każde opóźnienie oznacza dalszą utratę jej umiejętności. Codziennie choroba odbiera rodzicom jakąś część ich dziecka.

Biomarin ma doświadczenie z ludźmi w sytuacjach skrajnych. Od 1997 r. pracuje nad lekami na poważne i rzadkie schorzenia, jak NCL2, którymi interesują się tylko nieliczne dotknięte nimi osoby oraz ich lekarze. Zaangażowanie firmy jest pożyteczne, nie można go jednak nazwać bezinteresownym. Producenci takich lekarstw każą sobie słono płacić. Cenę mogą określić same, bo nie mają konkurencji. Niektóre terapie kosztują około miliona euro miesięcznie. Biomarin oferuje swoje preparaty jeszcze w dość umiarkowanych cenach: w ramach badań klinicznych terapia za pomocą BMN 190 kosztuje obecnie 60 tys. euro.

Bratu – tak, siostrze – nie

Kto się porusza po takim niszowym rynku, musi sobie zadać pytanie: co się stanie z pacjentami, których nie włączono do badań klinicznych? To również się wiąże z rachunkiem ekonomicznym: wybierając uczestników testów, firmy wyznaczają ścisłe granice – preparat ma przecież dobrze wypaść. Dlatego wybiera się pacjentów, w przypadku których da się możliwie szybko zademonstrować możliwie dużą użyteczność. Do klinicznego badania nad BMN 190 Biomarin przyjął tylko takie dzieci, które mogły jeszcze chodzić i wypowiadać „sensowne słowa”, jak głosi protokół. Niektórych dzieci od początku nie dopuszczono – niekiedy było to rodzeństwo uczestników badania. Dla ich rodziców to straszna sytuacja: jednemu dziecku mogą pomóc, na drugie tylko patrzą, jak umiera.

Hannah jeszcze nie przeczuwa swego losu. Jest pełna radości życia. Właśnie była z kolegą na placu zabaw, a teraz chce iść na trampolinę w domowym ogródku. W tym momencie sprawia wrażenie szczęśliwej i beztroskiej. A przecież jej małe ciało wytwarza przez całą dobę trujące substancje, których nie umie się pozbyć. To już tylko kwestia czasu, kiedy się znajdzie na wózku inwalidzkim. Ostatnio psuje się jej wzrok. Jej ciało mogłoby chyba jeszcze nauczyć się wielu rzeczy na nowo, gdyby jakiś lek pomógł mu trawić substancje odpadowe. Nie będzie już zdrowym dzieckiem, nie sprawi tego żadne lekarstwo. – Ale to dla nas nie ma znaczenia – mówi ojciec, tłumiąc łzy. – Nigdy jej nie stresowaliśmy. Braliśmy ją zawsze taką, jaka jest. Chcemy po prostu, żeby z nami została.

© Süddeutsche Zeitung

***

Demencja dziecięca

Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego. Wyróżnia się siedem typów. Typ 2 (późnoniemowlęcy, NCL2, choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego), na który cierpi Hannah Vogel, objawia się postępującą padaczką, demencją i ślepotą. Śmierć następuje między ósmym a dwunastym rokiem życie. Ceroidolipofuscynozy stwierdza się w 2-4 przypadkach na 100 tys. żywych urodzeń.