Forum

Najciekawsze historie świata

Reportaż
27 lutego 2014

Rak pamięci

W pogoni za genem

Na alzheimera cierpią miliony ludzi. Nadzieja dla nich płynie z kilku wiosek w Kolumbii. Jest tam tyle przypadków tej choroby, że naukowcy chcą znaleźć tu klucz do jej wyleczenia.
Peter Burghardt
Süddeutsche Zeitung Süddeutsche Zeitung

Jego myśli są jeszcze jasne, ale nie może przestać myśleć o chorobie. Od pokoleń ten przeklęty alzheimer nie przestaje prześladować jego rodziny. A teraz, z każdym nowym przypadkiem, on sam czuje, jak zbliża się do niego, do Wilmara Piedrahuity. Niczym fatum. Niedawno zmarł jego ojciec Alberto, dopiero co pochowali jego prochy tu w Don Matías, na zielonych wzgórzach Kolumbii. Przed pięcioma laty Alberto zaczął być rozkojarzony, potem stopniowo stawał się bezradny niczym małe dziecko. – Poszło tak strasznie szybko – mówi Wilmar Piedrahuita. W ciągu ostatnich kilku miesięcy przeklęta choroba, oznaczana symbolem E280A, zabrała jego ciotki Dilmę i Ofelię, a także wujka Leonarda. Dokładnie tak samo, jak wcześniej dziadka i innych krewnych z tych wiosek – wiosek zapomnienia.

Wszyscy byli dopiero po czterdziestce, gdy zaczynała im szwankować pamięć. Koło pięćdziesiątki z ich wyniszczonych ciał zaczynało uchodzić życie. Piedrahuita na własne oczy widział, jak człowiek powoli zapomina, jak się mówi, pisze, je, myje, korzysta z toalety. Mózgi niektórych z nich leżą teraz w chłodniach laboratorium naukowców z Medellín. W domu na rogu jego ulicy wujek Gustavo wykonuje tylko nieskoordynowane ruchy i wydaje niezrozumiałe dźwięki. Wilmar i jego rodzeństwo czują, że kiedyś oni także będą zachowywać się tak samo. – Wszyscy o tym myślimy – mówi – bez przerwy.

Siedzi teraz w białej koszuli za kierownicą swojego samochodu, na krótko ostrzyżonych włosach nosi czapeczkę. Pada rzęsisty deszcz. Taksówkarz Wilmar Piedrahuita ma 33 lata, jest szczupłym mężczyzną o wyrazistych rysach twarzy. Ma żonę, dwoje dzieci, jest wysportowany. Jednak ta zmora ściga jego i jego klan, dlatego z nadzieją czeka na wyniki badań naukowców i na lekarstwo, które uda im się stworzyć.

Przeklęta okolica

Nie ma w tym nic dziwnego, że badania prowadzone są właśnie tutaj. Z tego co wiadomo, dziedziczna postać alzheimera nigdzie nie jest tak rozpowszechniona jak na kolumbijskim północnym zachodzie. A w mózgach żywych i umarłych mieszkańców tej pięknej, tragicznej okolicy może znajdować się rozwiązanie dla chorych z całego świata, a może nawet lekarstwo na tę dolegliwość.

Don Matías leży wysoko w górach, na wysokości 2000 metrów n.p.m., półtorej godziny jazdy samochodem po serpentynach od Medellin. Mieszkańcy tego rejonu zwanego Antioquia uchodzą za pracowitych, przyjaznych i dumnych. Wielu z nich to prości rolnicy. Na łąkach pasą się krowy, w fabrykach słabo opłacani robotnicy szyją ubrania. Ale także guerille, oddziały paramilitarne i narkotykowi baronowie znajdują tutaj dobry grunt dla swoich interesów. Jednak tym, co naprawdę wyróżnia tę okolicę, jest choroba, która dziesiątkuje ludzi, zanim jeszcze umrą. Niezwykła seria demencji, pojawiających się w przebiegu choroby Alzheimera, rozpoczęła się od miasteczek Angostura i Yarumal i z każdym ślubem rozprzestrzenia się coraz bardziej. Tyle że przez dłuższy czas nikt nie zdawał sobie z tego sprawy.

Dawniej ludzie myśleli, że ktoś rzuca na nich czary. Albo że to po prostu „la bobera”, kretynizm. A ktoś dotknięty tą przypadłością – to po prostu wsiowy głupek. Któż na kolumbijskiej prowincji znałby coś takiego jak morbus alzheimer, przypadłość odkrytą przez niemieckiego patologa i psychiatrę Aloisa Alzheimera? Prawie nikt. Aż w końcu, przed 30 laty, w rejony te trafił młody wówczas lekarz Francisco Lopera. Od tamtej pory okoliczne wioski znajdują się pod stałą obserwacją. Ma to pomóc w odkryciu przyczyn choroby. Może uda się dzięki temu uratować tych, którzy są jeszcze do uratowania.

Francisco Lopera przyjmuje w swoim gabinecie na uniwersytecie w Medellín, oddalonym o 60 km na południe od wiosek. Ma bystry wzrok, szpakowate włosy i można z nim porozmawiać tylko po uprzednim umówieniu się na konkretny termin. Kilka tygodni przed spodziewaną wizytą trzeba skontaktować się z nim telefonicznie, wysłać mu kilka e-maili, jak również wypełnić odpowiednią ankietę przygotowaną przez jego zespół PR. Seria doświadczeń prowadzonych przez doktora Loperę to poważna sprawa. W grę wchodzi dużo pieniędzy i masa tajemnic. No i jest spora międzynarodowa konkurencja.

Totalne zagubienie

Prowadzi wydział neurologii, jest też kierownikiem badań terenowych, które mają doprowadzić do rozwiązania zagadki. To on odkrył fenomen tak licznych zachorowań na alzheimera w swoim kraju. Jeszcze jako student medycyny odbywał na początku lat 80. praktykę w mieście Belmira. Spotkał tam stosunkowo młodego człowieka o rzucającym się w oczy zachowaniu, wskazującym na totalne zagubienie. – Nie mógł przypomnieć sobie, jak napisać własne nazwisko ani nawet narysować koła lub kwadratu – opowiada Lopera, który do dziś trzyma zeskanowane w swoim komputerze rysunki tamtego mężczyzny.

Zdiagnozowano u niego wczesne stadium alzheimera – w wieku 47 lat. Kilka lat później chory zmarł, a potem także jego brat, który na początku jeszcze z wielkim trudem umiał narysować koło i kwadrat. Potem fatum dopadło także ich dzieci. Lopera nazwał tę rodzinę C1. Zaczął rysować drzewa genealogiczne osób dotkniętych alzheimerem. Przekopywał archiwa i czytał świadectwa narodzin. Natrafiał na wciąż nowe nazwiska i dane osób, które cierpiały na tę formę choroby albo już zmarły z tego powodu. Udało mu się stwierdzić dwie rzeczy: po pierwsze – wiele z nich wykazywało pierwsze symptomy już w wieku 40–50 lat, podczas gdy zwykle alzheimer daje pierwsze sygnały grubo po sześćdziesiątce. I po drugie – korzenie tej dolegliwości zdają się sięgać epoki hiszpańskich konkwistadorów.

To właśnie z genomu imigrantów pochodzi defekt genetyczny chromosomu czternastego. W fachowych kręgach ma to nazwę E280 A – albo „mutación paisa” (mutacja paisa). Paisas – tak nazywani są ludzie z Medellín i okolic. Wśród nich choroba zebrała tak fatalne żniwo, bowiem skoligacone ze sobą klany miały bardzo dużo dzieci i przez dłuższy czas żyły w izolacji od świata. Na tym polega różnica w stosunku do alzheimera przenoszonego dziedzicznie – w Islandii czy w Niemczech. Tam ludzie mają zwykle niewiele dzieci i bardzo rzadko się zdarza, żeby kuzyni wchodzili w związki małżeńskie.

W tym rejonie Kolumbii jednak przynajmniej co piąty spośród około pięciu tysięcy potomków przybyszy z Europy nosi w sobie ten zmutowany gen. Lopera i jego współpracownicy przebadali rozgałęzienia drzew genealogicznych aż do 1745 r. 25 tutejszych wielkich rodzin łączy prawdopodobnie wspólne pochodzenie i ryzyko. Od C1 do C25. – Mamy nadzieję, że jesteśmy na tropie do znalezienia klucza do tej choroby – mówi pewnym głosem Lopera. Na całym świecie na alzheimera cierpią 44 mln ludzi. Organizacja Alzheimer Disease International szacuje, że do 2050 r. ta liczba się potroi, a więc chorych będzie około 130 milionów.

Wynikające z tej choroby koszty dla systemów opieki zdrowotnej szacuje się na 600 mld dolarów. Jej kolumbijska odmiana najwyraźniej przekazywana jest wraz z krwią. W pomieszczeniu obok gabinetu Lopery Andrés Villegas rękami w białych, lateksowych rękawiczkach ostrożnie kroi mózg na kawałki. To przypadek numer 99. Kobiety, która w 2004 r. zmarła na alzheimera.

– Proszę spojrzeć, bruzdy i skurczony hipokamp, typowe – mówi Villegas. Obok jego koleżanka na monitorze pokazuje chore na alzheimera myszy, które nie mogą odnaleźć suchego podwyższenia. Po prostu zapomniały, gdzie się znajduje. Na parterze psycholodzy oceniają testy pamięci, przeprowadzone wśród chorych na tę chorobę. Oto właśnie rozpoczyna się wielki eksperyment. „Kolumbia w centrum klinicznych badań nad alzheimerem” – napisało renomowane pismo medyczne „The Lancet”. Około 300 kandydatów, wyłonionych z zagrożonych rodzin, będzie otrzymywać przez pięć lat albo lek o nazwie Crenezumab, albo placebo. Żaden z nich się nie dowie, które z tych dwóch połyka. Tylko lekarze będą wiedzieć, czy testowane osoby mają gen predestynujący do choroby. Warunek jest jeden: nie mogą na razie wykazywać żadnych jej symptomów. Bo o to właśnie chodzi.

Wielki eksperyment

W przypadku rozwiniętej choroby Alzheimera nie pomagał do tej pory żaden specyfik. Nawet Crenezumab nie jest w stanie wyleczyć zaatakowanego mózgu. – Testujemy go teraz na jeszcze zdrowych ludziach – tłumaczy Lopera. Na zdrowych, którzy pozostawieni sami sobie zapewne zachorują. Choroba powstaje bowiem w sposób niezauważony, ale możliwy do stwierdzenia – jeszcze na długo zanim pojawią się objawy zapominania i powstaną szkody, niemożliwe do naprawienia. Crenezumab ma za zadanie unieszkodliwić działanie beta-amyloidu, zanim ten zniszczy komórki w mózgu. Zdusić wroga w zarodku. Mało pomocna dotąd broń, jaką jest ten lek przy tak wczesnym wprowadzeniu, mogłaby się okazać nad wyraz skuteczna. A Kolumbia jest idealnym laboratorium, bo tutaj zna się przyszłe ofiary choroby.

Badania kosztują 100 mln dolarów, finansowane są przez amerykański National Health Institute i Instytut Bannera w Arizonie. Lopera długo nie mógł znaleźć nikogo, kto byłby zainteresowany badaniami, aż nagle fachowców zaintrygowała historia kolumbijskich chorych, a dziennik „The New York Times” opisał całą sprawę. Po długim ociąganiu Amerykanie zdecydowali się poprzeć projekt, mimo wątpliwości natury etycznej. Pytanie brzmi bowiem: Czy należy podawać Crenezumab także osobom, które nie mają jeszcze problemów z pamięcią? I czy należy aplikować nosicielom alzheimerowego genu placebo, by zobaczyć, jak prawdziwy lek oddziałuje – u innych pacjentów?

Dla Gustava Piedrahuity nadzieja na ewentualny lek i tak przychodzi zbyt późno. Jest on kolejnym wujkiem Wilmara Piedrahuity, którego dopadł alzheimer. Siedzi teraz na oszklonym patio swojego szwagra niczym szmaciana lalka, odziana w koszulkę, kurtkę, spodnie dresowe, pieluchy i pantofle. Gustavo ma dopiero 57 lat, a już jest przywiązany paskiem do niebieskiego, plastikowego krzesełka. Jego siostra Ana Sofía zajmuje się nim przez całą dobę. Siedmioro spośród szesnaściorga jej rodzeństwa zmarło na alzheimera. On będzie ósmy.

Do 2050 roku liczba chorych na alzheimera może się nawet potroić

– Wszystko zaczyna się od ciągłego powtarzania, wciąż tych samych zdań – mówi Sofía Piedrahuita. – Aż w pewnym momencie nie są już zdolni do niczego. Na początku jej brat Gustavo błąkał się godzinami po wiosce. Potem doszły skurcze. Kobieta myje go, przewija i karmi, codziennie. Większość kolumbijskich rodzin trzyma się razem. Domy opieki to rzadkość, a dla większości są po prostu za drogie.

Nad Gustavem Piedrahuitą wiszą dziś kolorowe baloniki. Obok niego bawią się dzieci, a goście jedzą lody. Wyprawiane są właśnie siódme urodziny siostrzenicy. Gustavo krzyczy czasem i zaczyna się kiwać. – Cicho bądź! – woła Ana Sofía Piedrahuita i potrząsa nim. Jednak zwykle prawie bez przerwy patrzy on tępo przed siebie.

Lekarz Francisco Lopera opowiada, że rodziny mówią mu, iż w alzheimerze złe jest to, że nie można go jeszcze wyleczyć. A dobre – że nie można się tym zarazić. Na szczęście tylko część rodzin dopadła ta choroba. Dzięki temu pozostali mogą się troszczyć o chorych. W wioskach zapomnienia.

© Süddeutsche Zeitung

Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną