Artykuły

Odbić się od DNA

Fatum zapisane w genach

Numer 14.2022
W berlińskim szpitalu Charité opracowano program komputerowy VarFish. Znajduje podejrzane mutacje w genomie odpowiedzialne za „dziwne” choroby dzieci. W berlińskim szpitalu Charité opracowano program komputerowy VarFish. Znajduje podejrzane mutacje w genomie odpowiedzialne za „dziwne” choroby dzieci. Shutterstock
Lekarze coraz lepiej rozszyfrowują genom i dzięki temu wykrywają choroby dziedziczne. Czy badania przesiewowe obejmą w przyszłości materiał genetyczny wszystkich noworodków?
Sceptycy ostrzegają: masowe testy niemowlaków mogą prowadzić do niejednoznacznych ustaleń i fałszywych diagnoz.Shutterstock Sceptycy ostrzegają: masowe testy niemowlaków mogą prowadzić do niejednoznacznych ustaleń i fałszywych diagnoz.

Większość dzieci uśmiecha się, kiedy skończy 5–6 tygodni. Mathis się nie uśmiechał. – Nie było żadnego kontaktu, nawet na mnie nie patrzył – opowiada Fanny, jego matka. Wtedy zdała sobie sprawę, że z jej dzieckiem jest coś nie tak. Mieszka wraz z mężem w Zeuthen w Brandenburgii. Kiedy urodził się Mathis, byli już rodzicami zdrowej córki. Chłopiec nie przyszedł na świat jako wcześniak. Ciąża przebiegała najzupełniej prawidłowo. Lekarze z berlińskiego szpitala Charité testują Mathisa pod kątem każdej choroby, jaka im przyjdzie do głowy, ale na razie nie potrafią powiedzieć, czemu ma koślawe stopy, napady padaczkowe i jest upośledzony umysłowo.

30.06.2022 Numer 14.2022
Reklama